Una nueva técnica de diagnóstico prenatal, desarrollado por Genetadi Biotech a partir de una amniocentesis, permite diagnosticar más de 150 síndromes genéticos distintos y ha sido presentado en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana.
"Se trata de síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional", explica la co-directora de Genetadi, Silvia Ávila.
El dispositivo, denominado 'Amniochip', está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales.
"La muestra a estudiar y una referencia son marcados con diferentes fluorocromos. Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el 'Amniochip' pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos", detalla Ávila.
"Después, -prosigue la experta- un 'software' informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste (microdeleción o microduplicación".
SE REDUCE EL TIEMPO DE ESPERA
Asimismo, los científicos han destacado que una de las ventajas de esta técnica es el hecho de que "no es necesario un cultivo celular". Por lo tanto, "el tiempo de espera para obtener los resultados con el nuevo dispositivo baja hasta las 48 horas, en contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional", concreta Ávila.
La aplicación de esta nueva tecnología está indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en Ginecología y Obstetricia, en todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional (cariotipo o FISH).
Así, podrá realizarse en aquellas mujeres con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos.
En aquellos casos en los que el estudio con esta nueva tecnología encuentra un resultado con significado clínico dudoso, "los ADN de los dos progenitores son también analizados; para descartar alteraciones polimórficas familiares", aclara la co-directora de Genetadi.
"Se trata de síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional", explica la co-directora de Genetadi, Silvia Ávila.
El dispositivo, denominado 'Amniochip', está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales.
"La muestra a estudiar y una referencia son marcados con diferentes fluorocromos. Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el 'Amniochip' pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos", detalla Ávila.
"Después, -prosigue la experta- un 'software' informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste (microdeleción o microduplicación".
SE REDUCE EL TIEMPO DE ESPERA
Asimismo, los científicos han destacado que una de las ventajas de esta técnica es el hecho de que "no es necesario un cultivo celular". Por lo tanto, "el tiempo de espera para obtener los resultados con el nuevo dispositivo baja hasta las 48 horas, en contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional", concreta Ávila.
La aplicación de esta nueva tecnología está indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en Ginecología y Obstetricia, en todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional (cariotipo o FISH).
Así, podrá realizarse en aquellas mujeres con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos.
En aquellos casos en los que el estudio con esta nueva tecnología encuentra un resultado con significado clínico dudoso, "los ADN de los dos progenitores son también analizados; para descartar alteraciones polimórficas familiares", aclara la co-directora de Genetadi.
0 comentarios:
Publicar un comentario