martes, 17 de noviembre de 2009

Hallan variantes genéticas comunes para Parkinson


La enfermedad de Parkinson es una de las patologías neurodegenerativas más comunes en el mundo, puesto que afecta a entre el 1 y el 2 por ciento de los individuos mayores de 65 años. Identificar los factores de riesgo genéticos para esta enfermedad podría ser útil para averiguar su patogénesis.


Dos estudios independientes informaron de que variantes comunes de cinco genes son factores de riesgo para enfermedad de Parkinson esporádica. Estos trabajos constituyen las investigaciones del genoma completo más amplias que se han hecho hasta el momento.


El equipo de Tatsushi Toda, dela Universidad de Kobe, ha analizado a 2.000 pacientes japoneses y, de esta forma, ha hallado fuertes asociaciones entre los genes PARK16, BST1, SNCA, LRRK2 y el riesgo de sufrir enfermedad deParkinson.


En el segundo trabajo, el grupo de Andrew Singleton, de los Institutos Nacionales de Salud de Bethesda, ha estudiado los genomas decasi 5.000 pacientes con ancestros europeos, detectando que existen fuertes asociaciones entre los genes SNCA y MAPT y el riesgo de padecer esta enfermedad decarácter neurodegenerativo.


Ambos equipos han comparado sus datos entre ellos y, de este modo, han sugerido que las variantes de PARK16, SNCA y LRRK2 confieren un riesgo desufrir enfermedad de Parkinson tanto en poblaciones japonesas como europeas, mientras que las variantes de BST1 y MAPT son específicas para cada una deestas poblaciones.


Las mutaciones en SNCA, LRRK2 y MAPT han sido ligadas previamente a formas raras y dominantes de parkinsonismo o demencia con rasgos parkinsonianos, lo que indican que los mismos genes están implicados en formas raras de parkinsonismo que también contribuyen a las bases complejas genéticas de enfermedad de Parkinson típica.
Manuel Molde Suárez
1ºBto A
FUENTES:
(Nature Genetics; 2.009; DOI:10.1.038/ng.485-87).





4 comentarios:

  1. Hola Bernardo soy alumna tanto de FÍsica y QuÍmica de Ángel Ceballos como de CMC.Tras meterme en el blog de mi profesor,pens que era buena idea visitar otros blogs.Y en cuanto a este artículo me interesó mucho, en mi familia hay una persona que padece parkinson y aunque hoy en dia hay muchos avances sigue siendo un logro poder convivir con ella.Me parece bien que investiguen sobre este tipo de enfermades y además raras y que se facilite infromación al mundo sobre ello.Pero también opino que no sólo unos pocos científicos deberian de comparar datos y resultados de sus experiencias sino que se implicaran muchos mas para poder atajar mas rápido estas enfermades raras y molestas!!!

    En cuanto a la firma tendre que decirle a mi profesor que firme aqui y no en el suyo no por ello menos interesante (jejeje.Un saludo.

    Rebeca Gálvez Gómez.1ºBAC ALBETRA(ALICNATE)

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  2. Rebeca, es una gratísima sorpresa "verte" por "Ciencia Ahora" y espero que tú y tus compañeras y compañeros también se pasen por aquí cuando les apetezca, simplemente por el placer de aprender cosas relacionadas con la ciencia, que es lo mismo que decir con "cosas de nuestro apasinante mundo".
    Saludos de mi parte a tu profesor, Ángel Ceballos, que hace una magnífica labor desde su blog de CMC.
    Prof. Bernardo Rivero.

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  3. Angel ceballos? Tiene algo que ver con Francisco Javier Ceballos Sierra?

    Respecto al articulo, es interesante que investiguen todas estas cosas, me estoy enterando con todos estos articulos de cosas que ni imaginaba.

    Por cierto, que es patogenesis?

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  4. Juan Manuel, patogenesis viene a referirse alorigen o evolución de una enfermedad con todos los factores que están involucrados en ella.

    Saludos

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