Todos sabemos ( o aunque no ) que el cromosoma XY corresponde al sexo masculino; y si es XX, se determinará femenino. Pues bien, aquí llega la pregunta: ¿es posible que una mujer, cuyo cromosoma, situado en el par 23 (XX), pueda ser el cromosoma (XY) del hombre?La respuesta es SI, es muy posible, es más, existen mujeres con este síndrome, el síndrome de Turner, que es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma XX. Física e interiormente son mujeres, ya que no poseen el cromosoma Y, pero les faltan parte o un todo de un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales femeninos. Entonces: ¿cuál es su genotipo?. La enfermedad ocasiona un aspecto infantil e infertilada para siempre, por parte de una mujer. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es hereditario.
Existen muchos rasgos, pero los más principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausencia de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, estrechamiento de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.
El nombre de este síndrome proviene de Dr. Henry Turner, descubridorde esta enfermedad en 1959, en el que se identificó la causa de este síndrome.
¿Existen complicaciones en cuanto a esta enfermedad? Claro que existen, y bien serias:
1)Anomalías renales
2)Presión sanguínea alta (hipertensión)
3)Obesidad
4)Diabetes mellitus
5)Tiroiditis de Hashimoto
6)Cataratas
7)Artritis
2)Presión sanguínea alta (hipertensión)
3)Obesidad
4)Diabetes mellitus
5)Tiroiditis de Hashimoto
6)Cataratas
7)Artritis
¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que provoca que éste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que existe sólo un cromosoma sexual X, el resultado es el síndrome de Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formación del espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide. (La probabilidad de que aparezca el síndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las características de este síndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las células del cuerpo.
Alrededor del 50 por ciento de los casos de síndrome de Turner resulta de la monosomía X total. Un tercio tiene dos cromosomas X con parte de una X faltante. Otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones de cromosoma en las células). Un por ciento pequeño del síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porción del cromosoma X. Cuando falta sólo una parte del cromosoma X (denominado deleción), no todo el cromosoma, las niñas con síndrome de Turner suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.
Por desgracia, este síndrome no cuenta con la ayuda de una cura, sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden ser tratados. Ejemplos: administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la talla definitiva del adulto, se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal ...
Aun así esta enfermedad tambien puede llegar a trastornos depresivos, ocasionando, en muchos casos, más problemas perjudiciales.
Manuel Molde Suárez
1ºBto A
FUENTES:
1ª ideas en la clase de Ciencias para el Mundo Contemporáneo
