El Síndrome de Cornelia de Lange es una malformación congénita --presente desde el nacimiento-- que provoca retraso en el crecimiento pre y post natal, caracterizada por características faciales (cejas unidas, labios en V invertida, entre otras); retraso mental de nivel variable y en algunos casos, anomalías en las partes superiores.El proyecto conjunto será desarrollado por investigadores del laboratorio de Expresión Genética acoplada a Transporte de ARN del CIPF, liderado por la investigadora Susana Rodríguez-Navarro; y por el laboratorio de Ciclo Celular del IDIBELL, cuya investigadora principal es la doctora Ethelvina Queralt. El estudio cuenta con la financiación conseguida a través de las ayudas de la Fundació La Marató 2009, dedicadas a los proyectos de investigación biomédica en enfermedades minoritarias.
En concreto, el proyecto del CIPF y el IDIBELL tiene como propósito estudiar cuál es el papel de unas proteínas llamadas "cohesinas" en esta patología. Hasta la fecha, las principales funciones atribuidas a estas proteínas y descritas como más importantes tienen lugar durante el proceso de división celular.
De esta forma, las cohesinas se unen a los cromosomas y a las cromátidas, y su función es crucial para la división de los cromosomas durante el ciclo celular. Éste es el papel más conocido de las cohesinas y el mejor establecido hasta el momento.
Fuente: Yahoo noticias.
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