¿Quién fue Miller? o mejor dicho, ¿qué experimento hizo le hizo famoso?Pues bien, esta entrada no tiene nada que ver con este magnífico científico, es más, no es nombrado en todo el texto, solo su nombre, que coincide con el síndrome descrito mas adelante.
Un equipo de la Universidad de Washington han identificado un gen asociado a una rara enfermedad genética, denominado síndrome de Miller. Es una enfermedad congénita y hereditaria (se describe una mutación en el cromosoma 17), que afecta al normal desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a graves alteraciones en la función neurológica. Éste síndrome se caracteriza por presentar una lisencefalia, asociada a dismorfias faciales.
El equipo de investigadores han comparado las secuencias de exomas de cuatro afectados con las de ocho individuos aparentemente sanos, cuya finalidad era determinar las variantes genéticas.
Dicho proceso se logró identificar el gen ``perfecto´´ para este síndrome, el Dhodh. Éste gen codifica una enzima que se emplea para estructurar las piezas esenciales que bloquean las células. Esto es lo que clasifica al síndrome de Miller como un error del metabolismo que se produce antes de nacer y que está causado por las mutaciones que aparecenen el gen perfecto.
Los análisis hechos con posterioridad en personas con este síndrome confirmaron el papel del gen Dhodh en el desarrollo de la enfermedad.
Manuel Molde Suárez
1º Bto A
FUENTES:
Diario Médico 17 / Lunes, 16 de noviembre de 2.009/Nature genetics; DOI: 10.1038/ng.499
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